한국인 주의력결핍-과잉행동장애와 COMT(Catechol-O-Methyltransferase) 유전자 다형성의 관련성

Abstract

연구목적：주의력결핍-과잉행동장애(Atention Deficit Hyperactivity Disorder)는 유전적인 성향이 높은 질환으로 알려져 있으며, 최근 대립유전자의 분포 변이와 주의력결핍-과잉행동장애의 관련성을 입증하려는 연구들이 활발하게 진행되고 있다. 이러한 추세에 발맞추어 국내의 주의력결핍-과잉행동장애 환아를 대상으로 가족기반 연합연구 방법론을 통해 COMT(Catechol-O-me-thyltransferase) 유전자의 유전자형 및 대립유전자의 연관성을 살펴보고자 하였다. 방 법：DSM-Ⅳ 진단기준에 따라 주의력 결핍 과잉행동장애로 진단된 3명의 환아를 대상으로 하였으며 한국판 아동행동조사표, 한국판 단축형 Conner’s 부모 평가 척도, ADS, 한국판 소아용 Spielberger 상태-특성 불안 평가척도 등을 이용하여 진단 및 임상적 특징을 확인하였다. 대조군으로서는 환아의 부모 6명을 대상으로 하였으며 총 9명의 말초혈액을 채혈하였다. 혈액의 임파구로부터 유전자를 추출하였으며 COMT 유전자에 해당되는 유전자 서열에 따른 시발체를 이용하여 각각의 후보 유전자마다 중합효소 연쇄반응을 시행하였다. 결과 및 결론：주의력결핍-과잉행동장애 환아군과 환아 부모군을 HR 및 TDT 방법을 이용하여 비교하였을 때 COMT의 transmitted 군과 not transmitted 군간에 대립 유전자의 분포는 유의미한 차이가 없었다. 이러한 결과는 국내의 주의력결핍-과잉행동장애가 COMT 유전자의 유전자 다형성과 연관성이 없음을 시사한다고 볼 수 있으나, 본 연구의 여러 제한점으로 구체적인 결론을 내기는 어려울 것으로 생각된다. 추후 주의력결핍-과잉행동장애의 다수 환아군을 대상으로 한 연구 및 순수한 아형군간의 비교를 기대한다.